Xəstə fidanlar, çarəsiz valideynlər

Getdikcə dünyada daha çox yayılmağa başlayan xəstəliklərdən biri də SMA (Spinal Muskulyar Atrofiya) xəstəliyidir. Sinir-əzələ xəstəliyi sayılan SMA genetikdir. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının statistikasına görə, bu gün dünyada hər 30 nəfərdən biri daşıyıcı, hər 10 min nəfərdən biri isə SMA xəstəsidir.

SMA xəstələrində onurğa beyinin ön buynuzları zədələndiyindən sinir impulsları əzələlərə ötürülmür, əzələlərin tonusu itir, hipotoniya (süstlük) yaranır, əzələlərdə atrofiya müşahidə olunur. Xəstəlik zamanı uşağın yerimə, yemək yemə və nəfəs alma funksiyası da zərər görür. SMA əlamətləri/simptomları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Xəstəlik körpəlikdən 20 yaşına qədər istənilən vaxt başlaya bilər. İndiki zamanda isə bu xəstəliyin uşaq yaşda başlayan formaları daha çox yayılıb. Qeyd edək ki, SMA-nın yaranması üçün hər iki genin mutasiyası olmalıdır. Valideynlərdən hər ikisi bu mutasiyanı daşıyarsa, doğulacaq uşağın SMA olma riski 25 faizdir.

SMA 2016-cı ilə qədər müalicəsi mümkünsüz xəstəliklər siyahısında olub. 2016-cı ildə "Spinraza" firması tərəfindən "Nusinersen" adlı dərmanın istifadəyə verilməsilə vəziyyət dəyişib. Müalicənin ilk iki ayında bu dərman dörd yükləmə dozası ilə verilir. Daha sonra isə dörd ayda bir olmaqla, ömür boyu qəbul edilir. Bütün müalicələrdə olduğu kimi, vaxt burada da çox vacibdir. Diaqnoz qoyulduqdan dərhal sonra müalicəyə başlayan şəxslər daha yaxşı nəticə əldə edirlər.

2019-cu ildə daha bir dərman - "Zolgensma" adlı iynə istifadəyə verilib və dünyanın ən bahalı iynəsi kimi tanıdılıb. Hazırda yalnız ABŞ və Avropa ölkələrində istifadə edilən "Zolgensma"nın bazar qiyməti 2,4 milyon dollar civarındadır. Bu müalicə metodunu digərindən fərqləndirən cəhət tək istifadədə xəstəlikdən xilas olmaqdır.

Başqa bir preparat isə "Evrysdi" adlı oralsiropdur ki, bunun qəbulu digər üsullara nisbətən daha rahatdır. "Evrysdi" ev şəraitində sirop şəklində qəbul edilə bilir.

Adlarını çəkdiyimiz hər üç preparatın kəşfi SMA xəstəliklərində ölüm riskini azaldıb, bu xəstəlik daşıyıcılarının həyat keyfiyyətini artırıb. Bu müalicə üsullarının kəşfi xəstəlik haqqındakı iki əsas mifi ortadan qaldırıb.

Uşaq nevrologiya mütəxəssisi, həkim Cavid Sərdarzadə deyir ki, otozomalressesiv xəstəlik olan SMA qohum evliliklərdə nisbətən daha çox görünür. Türkiyədə bu xəstəliyin daşıyıcıları daha çox olduğundan SMA bu ölkədə skrininq proqramına daxil edilib.

Dünya səhiyyəsində gen müalicəsi sahəsində inkişafın davam etdirildiyini və müxtəlif molekulyar müalicələr üzərində tədqiqatların aparıldığını deyən C.Sərdarzadə Azərbaycanda vəziyyətin heç də ürəkaçan olmadığını, molekulyar müalicə metodlarının ölkəmizə də gətirilməsinə çalışıldığını bildirib. SMA-nın talesemiya xəstəliyi kimi qohum evliliklərdə daha çox rast gəlinən nevroloji xəstəlik olduğunu vurğulayan C.Sərdarzadənin sözlərinə görə, gələcəkdə bu xəstəliyin Azərbaycanda da skrininq proqramına daxil edilməsi vacib və zəruridir.

Qeyd edək ki, yeni doğulmuşların skrininqi böyük əhəmiyyətə malikdir. Skrininq proqramlarının əsas məqsədi və mahiyyəti xəstəliyin aşkarlanması ilə yeni doğulmuşlar arasında müxtəlif dərəcəli əlilliyin və ölümün qarşısını almağa kömək etməkdən ibarətdir. Dünyada skrininq proqramı sayəsində çox erkən SMA xəstəliyi aşkarlanan insanlar var ki, vaxtında müdaxilə ilə hətta heç bir simptom göstərmədən həyatlarını davam etdirirlər.  

Son statistik məlumatlara görə, bu gün Azərbaycanda 30 nəfərə yaxın körpə SMA xəstəliyindən əziyyət çəkir. Ancaq buna baxmayaraq, hələ də ölkəmizdə heç bir səhiyyə müəssisəsində bu xəstəliyin müalicəsi aparılmır. Ona görə də xəstələr çarəsiz, ailələr ümidsizdir.

Hələ ötən ilin noyabrında Milli Məclisin plenar iclasında deputat Elşad Mirbəşiroğlu Azərbaycanda SMA xəstələrinin müalicəsinin dövlət tərəfindən qarşılanmasını təklif etmişdi. Mövzu ilə bağlı qəzetimizə danışan millət vəkili dediklərinə bunları əlavə edib: "Çox nadir rast gəlinən SMA xəstəliyinin təəssüf ki, tam müalicəsi mövcud deyil. Azərbaycanda bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlərin sayı çox olmasa da, var. Rəsmi statistikaya görə, 28 xəstə qeydə alınsa da, qeyri-rəsmi statistikaya görə, 100-ə yaxın SMA xəstəsi olduğu düşünülür. Bu xəstəliyin müalicəsi olduqca bahalıdır və əksər hallarda valideynlər bununla mübarizə aparmaqda aciz qalırlar. Ona görə də belə ailələrin dəstəklənməsi, təbii ki, humanist bir addım olardı. SMA xəstəsi uşaqlar xüsusi yanaşma tələb edir. Əgər zamanında düzgün müalicə aparılarsa, xəstəliyin ləngiməsi mümkün ola bilər. Milli Məclisin plenar iclasında mən hökumətin bu xəstəliklə mübarizədə ailələrə dəstək göstərməsini təklif etdim. Azərbaycanda sosial xarakterli addımlar davamlı olaraq atılmaqdadır. Təsadüfi deyil ki, bu gün dünyada olan çox az sayda sosial ölkələrdən biri də məhz Azərbaycandır. Ona görə də ümid edirəm ki, SMA xəstəliyinin müalicəsində dövlətimiz tərəfindən dəstək nümayiş etdiriləcək".

Azərbaycanda ilk və tək təşkilat olan SMA Xəstələrinə Yardım İctimai Birliyinin sədri, ümumi cərrah Səməd Həsənli də diqqəti bu xəstəliyin üzərinə çəkərək, bununla üzləşmiş ailələrə dəstəyin tərəfdarıdır: "Biz Azərbaycanda bu istiqamətdə ilk və tək təşkilat olaraq 2022-ci ilin noyabr ayından rəsmi şəkildə dövlət qeydiyyatından keçmişik. Birliyimiz yarandığı gündən bir neçə dəfə təmənnasız şəkildə həkim ekspert qrupumuz tərəfindən pasiyent müayinələri günü təşkil edib. Ailələrlə həkimləri bir platformada birləşdirərək ailələrin SMA xəstəliyi haqqında məlumatlandırılmasına çalışılıb. Həmçinin nəinki ailələr, həkimlər üçün də seminarlar təşkil etmişik.

Biz həmçinin SMA şübhəli xəstələr üçün tamamilə təmənnasız genetik müayinə və analizlər də təşkil edirik. Həkim ekspert qrupumuz tərəfindən bu xəstələr müayinə olunur və SMA şübhəsi yaranırsa, biz onları təmənnasız genetik analiz edirik. İctimai Birliyimiz fəaliyyətə başladığı gündən təxminən 40 nəfərə yaxın pasiyent tərəfimizdən qeydiyyatdan keçirilib. Təəssüf ki, müalicənin əlçatan olmaması səbəbindən 7 pasiyentimizi itirmişik. Amma birliyimizin fəaliyyəti nəticəsində artıq ailələr anlayırlar ki, SMA ölüm demək deyil. Bu həyatı keyfiyyətli, ürəkləri istəyən kimi yaşamaq SMA xəstələrinin də haqqıdır və biz birlikdə çalışaraq buna nail ola bilərik.

Hazırda ölkəmizdə bu xəstələr üçün yalnız fizioterapiya müalicələri ilə bağlı yardım göstərilir. Təəssüf ki, dərman müalicəsi hələ də qarşılanmır və bilirik ki, dərman müalicəsi olmadan aparılan digər müalicə üsullarının effektivliyi çox aşağıdır. Biz daim Səhiyyə Nazirliyi, TƏBİB, İcbari Tibbi Sığorta ilə birgə çalışaraq körpələrimizin dərman əlçatanlığını təmin etmək istəyirik. Bu yöndə də işlərimizi davam etdiririk. Təbii ki, bu işdə bizə cəmiyyətin də köməyi olmalıdır və cəmiyyətimizdən, kütləvi informasiya vasitələrindən bizə bu işdə köməklik göstərmələrini xahiş edirik.

Biz inanırıq ki, Azərbaycanda bu xəstələrin müalicəsi üçün ən uyğun dərman vasitəsi dövlətimiz tərəfindən qarşılanacaq. Həmçinin yeni doğulmuşların skrininq proqramı və evlilik öncəsi müvafiq analizlər aparılmaqla yeni xəstələr daha tez aşkarlanacaq, hətta bu körpələr doğulmadan da artıq ailələrə sağlam körpə nəsib edə biləcəyik.

Bu xəstələrin müalicələrinə dəstək məqsədli fondun yaradılması da əsas məsələlərdən biridir. Çünki bu körpələr həm daimi dərman müalicəsi almalı, həm də bəzi hallarda cihaz yardımlarına da ehtiyac duya bilirlər. Bu cihazların da təmini fondun yaradılmasını zəruri edir. Bu, hazırda bizim planlarımız arasındadır. Amma ilk olaraq dərman təminatına önəm veririk".

Yazının əvvəlində qeyd edildiyi kimi, qardaş Türkiyədə bu xəstəlik daha çox yayılıb. Keçmiş xəbər aparıcısı, Türkiyədə fəaliyyət göstərən "SMA mənimlə addımla" Dərnəyinin sədr müavini Arzu Şahinin iki övladı bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. İllərdir SMA ilə birgə yaşamağa, övladlarını bu amansız xəstəliyin pəncəsindən qurtarmağa çalışan Arzu Şahin bu yolda çox işlər görüb: "2004-cü ildə qızıma və oğluma SMA diaqnozu qoyuldu. Əslində, oğlumuz hələ doğulmamışdan qızımız barmaq ucunda yeridiyi üçün ortopediya professorunun yanına apardıq. O da bizə "hər qız uşağı dikdaban ayaqqabıya həvəs göstərər, ona görə də belə yeriyər" dedi. Hətta əzələlərinin möhkəm olduğunu, baletlə belə məşğul ola biləcəyini əlavə etdi. Sonra oğlumuz doğuldu, iməklədi və yeriməyə başladı. Yeriyəndə yıxılırdı deyə yenə bir professorun yanına getdik. O da bir problemi olmadığını deyib ortopedik ayaqqabı verdi. Ancaq yerdən qalxarkən dəstək almalı olduğunu deyəndə bizi bir nevroloqa yönləndirdi. Beləliklə, hər ikisinə birdən SMA diaqnozu qoyuldu. O günə qədər bu xəstəlik haqqında heç bir şey bilmirdik və qəribədir ki, həyat yoldaşımla qohum deyilik, ailələrimizdə kimsədə belə bir şey yoxdur.

Bundan sonra bu xəstəlik bizim həyat mübarizəmizə çevrildi. SMA-nın dünyada müalicəsi yox idi. Həmin gün özümə və uşaqlarıma söz verdim ki, bir gün bir dərman yaradılacaq və ölkəmizdə bu müalicəni biz yayacağıq. Dərdi verən Rəbbim dərmanını da verəcəkdi.

14 il müalicə gözlədik. Bu müddətdə fizioterapiya, üzmə, sağlam qidalanma və digər nüanslara diqqət etdik. Yoldaşımla qərar verdik ki, övladlarımızın sığınacağı liman təhsilləri olacaq, onlar çox gözəl təhsil alaraq kimsəyə möhtac qalmayacaqlar.

İşdən çıxdım, uşaqlarımı məktəbə aparıb-gətirdim, illərcə oğlumu məktəbin qapısında gözlədim. Nəhayət, 2016-cı ildə SMA üçün bir dərman təsdiq edildi: Spinraza (nursinersen). O dərmanın ölkəmizə gəlməyi, uşaqlarıma verdiyim sözü tutmağım və bütün SMA xəstələrinin səsi olmağımın vaxtı gəlmişdi. SMA xəstəli ailələrlə bir birlik qurduq: "SMA mənimlə addımla" Dərnəyi. Məqsədimiz bütün xəstələrin müalicə almaları və yeni SMA xəstələrinin doğulmasının qarşısını almaqdır. Çox çabaladıq. Müalicə üçün bütün siyasi liderlərlə görüşdük, səlahiyyətli qurum və təşkilatlara elmi məlumatları təqdim etdik. Prezidentimizlə iki dəfə görüşüb vəziyyəti çatdırdım. Səhiyyə Nazirliyinin önündə 41 gün növbədə dayandıq, nazirlə görüşüb uzun-uzun danışmaq imkanı əldə etdim. Biz sadəcə müalicə istəyirdik, iş, pul, çörək deyil. Övladlarımızın bir müalicəsi var idi və dövlət bunu öz üzərinə götürməli idi.

2017-ci ildə SMA Tip 1, 2019-cu ildə isə SMA Tip 2 və Tip 3 xəstələrimiz üçün dərman təsdiqləndi. Bu gözəl xəbəri ad günümdə almışdım. Həyatımın ən gözəl ad günü hədiyyəsi idi. Övladlarıma verdiyim sözü tuta bilmişdim. Onlarla birlikdə 2 min nəfər xəstə müalicə olunurdu. Hər insanın dünyaya gəliş məqsədi var, mənimki də bu imiş. Çətin, yorucu, usandırıcı, amma mübarizədən dönmədikcə nəticəsini görüb sevindiyim bir həyat savaşı idi SMA.

Dərman və fizioterapiyadan sonra övladlarımla irəliləyişlər oldu. Xəstəliyin inkişafı dayandı, itirdikləri bəzi bacarıqları geri gəlməyə başladı, oğlum 9 il sonra dəstəklə kiçik addımlar atmağa başladı, qızım daha uzun məsafəni daha az yorularaq yeriyir. Hər ikisi çox gözəl təhsil aldılar. Qızımın diplom mövzusu SMA-dır. Oğlum isə Kompüter mühəndisliyini oxuyur. Bütün xəstələrin sağlamlıqlarına qovuşmasını diləyirəm".

Arzu xanımın haqqında bəhs etdiyi SMA xəstəsi qızı Ayça Şahindir. O Ayça ki, Koç Universitetinin Molekulyar biologiya və genetika fakültəsini bitirib, həmin universitetdə sinir xəstəlikləri üçün doktorantura təhsili alır. Bəli, doktorluq işi isə SMA xəstəliyidir. Ta uşaqlığından bəri bu xəstəlikdən əziyyət çəkən Ayça Şahin mövzu ilə bağlı düşüncələrini və yaşadıqlarını bizimlə paylaşdı: "Mən də SMA xəstəsiyəm. Uşaqlığımdan bəri bu xəstəliklə mübarizə aparıram. Xəstəxanaya, fizioterapiyaya getdikcə fərqli xəstəlikləri də tanıdım. Müalicəni gözləmək, müalicə üçün çabalamaq, müalicənin təsirini hiss etmək nədir çox yaxşı bilirəm. Həm xəstə, həm də xəstə yaxınıyam. Çünki qardaşım da SMA xəstəsidir. Buna görə bir gün başqalarına da ümid ola bilmək diləyi ilə elm yolunda getməyi seçdim.

Türkiyədə SMA artıq bilinən bir xəstəlikdir, amma təbii ki, səhv bilgilər də az deyil. Məsələn, sırf körpələrə aid edilməsi doğru deyil, çünki böyük yaşda SMA xəstələri də var. Körpə və uşaq yaşda diaqnoz qoyulsa da, böyüyə bilirik. Məsələn, Türkiyədə 50, dünyada 80 yaşlarında da xəstələr var ki, onların arasında həkimə, müəllimə, vəkilə, mühəndisə də rast gəlinir. 

Tapılan dərmanlarla SMA-nın artıq ümidverici bir xəstəlik olduğuna və hər keçən günün daha da ümid gətirəcəyinə inanıram. Bu sahədə başqa işlər də görülməkdədir. Diləyim odur ki, var olan və var olacaq hər cür müalicə üsulundan hər bir SMA xəstəsi yararlana bilsin".

Ölkəmizdə yaxın zamanlarda SMA xəstəliyi diaqnozu qoyulan 2 yaşlı Kövsər Əliyevanın valideynləri Lalə və Səfa Əliyevlər də çarəsiz vəziyyətdədirlər. Ana Lalə Əliyeva qızında bu xəstəliyin aşkarlanma prosesini və çətin anlarını bizimlə bölüşdü: "Qızım Kövsər Əliyeva 2021-ci ilin martın 3-də anadan olub. O doğularkən hər şey qaydasında idi. Başını vaxtında tutdu, vaxtında oturdu. İməkləmə və yerimə vaxtında artıq gecikmə hiss elədik. Həkimlərə aparmağa başladıq. Apardığımız həkimlərin demək olar hamısı genetik test verib-vermədiyimizi soruşdu. Bu testi verməyimizi məsləhət gördü. O dönəmdəki fizioterapistimiz testdə nə çıxırsa-çıxsın yeganə müalicənin fizioterapiya oldugunu dedi və bu genetik testlərin çox baha olduğunu əlavə elədi. Açığı, bizə heç xəstəliyin adı da deyilməmişdi. Deyilsəydi, üstünə daha tez düşərdik. Artıq bu il də son apardığımız həkim bu testi mütləq verməli olduğumuzu dedikdən sonra analiz verdik. Hər üçümüzdən nümunə götürdülər: uşaqdan və valideynlərdən. Nəticədə ana və ata hər ikisi daşıyıcı, uşaqda isə xəstəlik çıxdı.

SMA xəstəsi uşaqları televiziyada və sosial şəbəkələrdəki yardım kampaniyalarında görürdüm. Sadəcə mən ancaq Tip 1, yəni xəstəliyin ən ağır formasını gördüyüm üçün qızımda da bu xəstəliyin ola biləcəyinə heç ehtimal verməmişdim. Həkim hansı xəstəlikdən şübhələndiyini deyəndən sonra bir az araşdırma apardım və gördüm ki, xəstəliyin bir neçə tipi var imiş və Kövsərdə də bir çox əlamətlər üst-üstə düşür.

Qızım hazırda 2 yaş yarım olmasına baxmayaraq, yerimir. Müəyyən yerlərdən, məsələn divardan tuta-tuta yeriyir, amma nə sərbəst yeriyə, nə haradansa tutub ayağa qalxa, nə də ayaqüstə ikən otura bilir. Həkim bu xəstəliyin tamamilə sağalmadığını, amma vaxtaşırı müalicə ilə xəstəliyi stabil saxlamağın mümkün olduğunu dedi, eynilə şəkər xəstələri kimi. Amma həmin müalicənin bir ailənin üstlənə biləcəyi bir məbləğdə olmadığını, mütləq şəkildə dövlətdən kömək lazım olduğunu vurğuladı. Şəkər xəstəliyindən tək fərqi odur ki, diabetin əksinə, bu xəstəliyin müalicəsi hələ ki, ölkəmizdə dövlət tərəfindən qarşılanmır".

Bütün bunlara baxmayaraq, ömürlərinin ilk çağında, fidan dövründə amansız xəstəliyə düçar olan körpələrimizin valideynləri ümidlidirlər. Dövlətin, xeyirxah insanların səslərinə səs olacağına, körpələrin gülüşlərini soldurmağa qoymayacaqlarına inanırlar və çıxış yolunu da elə özləri təklif edirlər: "Hökumətdən SMA fondu yaradılmasını istəyirik. Həmin fonda sponsorlar cəlb oluna, hər il hər sponsor müəyyən məbləğdə ianə bağışlaya bilər. Bu fond sayəsində onlarla, yüzlərlə körpənin həyatı xilas olar. O körpələr ki, sabahki Azərbaycanın gələcəyi, həkimi, müəllimi, hüquqşünası, mühəndisi olacaq, ölkəmizi bütün dünyada təmsil edəcəklər. SMA yox, körpələrimiz, Azərbaycanımız, gələcəyimiz qalib gəlsin.

Ailə həyatı qurmaq istəyən cütlüklərə məsləhətim odur ki, baha olmasına baxmayaraq, mütləq şəkildə daşıyıcılıq testi versinlər. Hər ikisi daşıyıcı çıxsalar belə, peşəkar genetikin müşahidəsi altında, planlı hamiləliklə sağlam övlad sahibi olmaq olur. Testə pul xərcləməkdən çəkinməyin. İnanın, sonrası həm maddi, həm də mənəvi cəhətdən daha ağır olur".

Şahanə MÜŞFİQ